AlphaGenome: IA para entender o genoma

Lançamento do AlphaGenome, modelo de IA unificado para prever o efeito de variantes genéticas em sequências de DNA.

Processa sequências de até 1 milhão de bases com resolução ao nível de cada nucleótido.

Prediz múltiplas modalidades regulatórias (início/fim de genes, splicing, produção de RNA, acessibilidade ao DNA, interações proteicas).

Avalia eficientemente o impacto de variantes comparando predições de sequências mutadas e não mutadas.

Modelo combina contexto de longo alcance e precisão de base, atingindo desempenho de topo em 22 de 24 tarefas de sequência e 24 de 26 de variantes.

Disponibilizado via API para uso não comercial em pesquisa, permitindo acesso a cientistas.

Potencial aplicação em estudos de doenças, biologia sintética e investigação fundamental da função genómica.

Limitações atuais incluem desafio de capturar elementos regulatórios muito distantes e padrões específicos de células/tecidos.