La persistenza della schizofrenia è un enigma evolutivo poiché riduce la fitness riproduttiva ma mantiene una prevalenza dell’1% a livello globale.
Il modello delle funzioni di fitness a precipizio ipotizza un tratto poligenico che aumenta la fitness fino a una soglia critica oltre la quale si verifica una caduta drastica, causando schizofrenia.
Mitteroecker e Merola (2024) hanno formalizzato matematicamente questo modello e stimato un gradiente di selezione positivo molto debole (0,0135) necessario per mantenere la prevalenza di schizofrenia.
Il modello spiega la presenza di molte varianti genetiche con effetti piccoli che, aggregate, possono conferire vantaggi cognitivi o sociali entro certi limiti ma aumentano il rischio di schizofrenia oltre la soglia.
L’analisi del polygenic risk score mostra che individui con punteggi di rischio moderati possono avere leggermente più figli, in linea con le previsioni del modello a precipizio.
Il modello chiarisce segnali contrastanti di selezione: alleli con effetti moderati possono essere stati positivamente selezionati, mentre quelli a grande effetto sono soggetti a selezione negativa.
La dinamica evolutiva dei loci associati a schizofrenia riflette un equilibrio tra vantaggi sub-soglia (creatività, linguaggio, funzioni cerebrali) e costi oltre la soglia nevrotica.
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