Penyelamatan Trisomi 21 Dengan CRISPR-Cas9 Spesifik Alel

Menggunakan CRISPR-Cas9 Spesifik Alel, salinan ekstra kromosom 21 pada sel trisomi diminimalkan secara efisien.

Targeting spesifik alel menghasilkan tingkat koreksi kariotipe lebih tinggi dan mengurangi kerusakan sel dibandingkan metode nonspecifik.

Penekanan sementara gen perbaikan DNA (LIG4 dan POLQ) meningkatkan frekuensi hilangnya kromosom 21.

Sel yang dipulihkan menjadi euploidi memperlihatkan pemulihan tanda ekspresi gen dan perbaikan fenotip seluler.

Metode ini efektif pada sel punca pluripoten, fibroblas berdiferensiasi, dan sel nonmembelah.

Analisis sekuens menunjukkan minimnya mutasi off-target yang signifikan.