AlphaGenome基因组AI模型

AlphaGenome是DeepMind推出的统一DNA序列AI模型，可预测单个变异对基因调控的多种分子特性影响。

模型支持输入最长100万碱基对序列，并在碱基分辨率下输出基因起始/终止、剪接位点、RNA表达量和染色质可及性等预测。

基于卷积层、Transformer和TPU分布式训练，四小时完成一次训练，计算资源效率显著优于前身Enformer。

在24项基因组序列预测评测中，AlphaGenome有22项超过现有最佳模型；在26项变异效应评测中，有24项匹配或超越顶级模型。

模型能高效打分变异影响并创新性地建模RNA剪接位点，有助于研究罕见遗传病和非编码区变异。

当前仍需改进远程调控元件影响和细胞/组织特异性建模，不适用于临床诊断。

AlphaGenome API已对非商业研究开放，未来可扩展更多物种和调控模式。