Lebih Banyak Wanita Genetik Pria dari Perkiraan

Sekitar 1 dari 15.000 anak yang tumbuh sebagai perempuan memiliki kromosom XY.

Proporsi wanita dengan kromosom XY (46,XY DSD) 50% lebih besar dari perkiraan sebelumnya.

Dua mutasi gen utama pada DSD adalah mutasi reseptor androgen dan mutasi gen SRY yang menyebabkan disgenesis gonadal.

Pada sindrom resistensi androgen, hormon testosteron tinggi tetapi mutasi reseptor androgen mencegah perkembangan organ seksual pria sehingga fenotipe menjadi perempuan.

Diagnosis sindrom resistensi androgen rata-rata terjadi pada usia 7–8 tahun, namun beberapa baru terdeteksi pada usia 34 tahun.

Diagnosis disgenesis gonadal rata-rata pada usia 17 tahun karena perkembangan organ seksual hampir menyerupai normal.

Wanita dengan disgenesis gonadal berisiko tinggi mengidap kanker ovarium jika gonad tidak diangkat.

Penelitian ini dapat membantu memahami penyakit lain seperti diabetes tipe 2 dan penyakit jantung pada individu dengan kelainan kromosom seks.

Pengetahuan ini penting untuk mendukung perawatan fisik dan kesehatan mental orang dengan kelainan kromosom seks.