AlphaGenome ist ein neues KI-Modell von DeepMind zur Vorhersage der Wirkung einzelner DNA-Varianten auf regulatorische Prozesse im Genom.
Das Modell verarbeitet lange DNA-Sequenzen von bis zu einer Million Basen in Einzelbasenauflösung und sagt tausende molekulare Eigenschaften voraus.
Es kombiniert multimodale Trainingsdaten aus ENCODE, GTEx, 4D Nucleome und FANTOM5, um Genstart-, Spleiß-, RNA-Produktions- und Protein-Bindungsorte zu prognostizieren.
AlphaGenome bewertet Varianten effizient, indem es mutierte und unveränderte Sequenzen kontrastiert und spezielle Spleißstellenmodellierung bietet.
Auf 22 von 24 Sequenz- und 24 von 26 Varianten-Benchmarks übertrifft oder erreicht es den Stand der Technik.
Das Modell steht über eine API für nicht-kommerzielle Forschung zur Verfügung.
Potenzielle Anwendungen liegen in der Krankheitsforschung, synthetischen Biologie und Grundlagenforschung zur funktionellen Genomkartierung.
Einschränkungen betreffen das Modeling sehr entfernter regulatorischer Elemente und den fehlenden klinischen Validierungsstatus.
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