DeepMind ha sviluppato AlphaGenome, un modello AI che predice come varianti genetiche influiscono sui processi regolatori del DNA.
Può analizzare fino a 1 milione di basi con risoluzione di singola base e prevede migliaia di proprietà molecolari, tra cui inizio/fine geni, splicing, livelli di RNA e accessibilità al DNA.
Esegue scoring efficiente delle varianti confrontando sequenze mutate e non mutate in un secondo.
Ha raggiunto prestazioni all’avanguardia in 22/24 compiti di previsione di sequenza e in 24/26 compiti di effetto varianti, unificando più modalità in un unico modello.
Disponibile in anteprima tramite API per ricerca non commerciale, con rilascio futuro del modello completo.
Applicazioni potenziali: comprensione delle malattie, biologia sintetica e ricerca fondamentale sul genoma.
Limiti attuali: difficoltà nel catturare elementi regolatori molto distanti e non validato per uso clinico.
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